朊蛋白病是一类致死性神经退行性疾病,患者通常在短时间内出现记忆丧失、精神异常和运动障碍等症状,最终导致死亡。由于朊蛋白病的早期症状缺乏特异性,常规检查手段检测的敏感性不高,导致朊蛋白病易与其他神经疾病混淆,易造成误诊。
最新研究表明,皮肤RT-QuIC技术检测可能比脑脊液具有更高的敏感性,但相关发现缺乏大样本活体皮肤研究验证。
本研究纳入了宣武医院的101例朊蛋白病患者以及23例非朊蛋白病患者。研究团队对患者的采样部位包括耳后、上臂、下背部和大腿内侧,同时还对94例患者采集了脑脊液样本。结果显示,在三种稀释条件下,不同皮肤部位的RT-QuIC技术敏感性分别为耳后84.9%、上臂80.0%、下背部83.7%和大腿内侧84.8%。
研究还发现,在多部位组合检测中,联合任意两处皮肤样本时敏感性可达92.1%,显著高于单独脑脊液检测的敏感性(75.5%)。当结合所有皮肤部位样本时,敏感性进一步提升至95%,充分展现了多部位皮肤检测在朊蛋白病诊断中的优势。
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